唐氏綜合徵通常是一種遺傳病。
唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的疾病。正常人體細胞有23對染色體，而唐氏綜合徵患者的21號染色體多了一條，即細胞內存在三條21號染色體，這被稱為21-三體綜合徵。這種染色體數目異常大多源於生殖細胞在減數分裂時出現問題，使得精子或卵子攜帶了額外的21號染色體，當這樣的生殖細胞與正常生殖細胞結合形成受精卵後，就會發育成患有唐氏綜合徵的胎兒。
遺傳因素在唐氏綜合徵的發病中起著重要作用。雖然大部分唐氏綜合徵病例是偶發性的，也就是父母染色體正常，但在生殖細胞形成過程中發生了錯誤。不過，也有少部分情況是由於父母一方存在染色體平衡易位等遺傳缺陷，導致將異常染色體傳遞給子代，從而增加了後代患唐氏綜合徵的風險。
對於有唐氏綜合徵家族史或其他高危因素的人群，在備孕和孕期應進行相關的遺傳咨詢和產前篩查。孕期要嚴格按照醫生要求進行產檢，以便盡早發現可能存在的問題。若不幸生育了唐氏綜合徵患兒，後續需積極配合醫生進行康復訓練等干預措施，盡可能提高患兒的生活質量。
