苯丙酮尿症陽性通常意味著受檢者可能患有苯丙酮尿症。這是一種常見的氨基酸代謝病，是由於肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
苯丙酮尿症患者體內因缺乏關鍵酶，苯丙氨酸無法順利代謝，在血液中大量堆積，進而影響神經系統發育等。患兒在出生時往往正常，但隨著時間推移，可能出現智力發育遲緩、皮膚毛髮顏色變淺、尿液有特殊鼠臭味等症狀。
這種疾病如果能早發現、早治療，對患兒的預後至關重要。新生兒篩查是早期發現苯丙酮尿症的重要手段，若篩查結果為陽性，需進一步進行診斷性檢查以明確診斷。一旦確診，通常需要採取低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入量，以保證患兒正常的生長髮育。
日常生活中，對於疑似或確診苯丙酮尿症的個體，要積極配合後續檢查和診斷流程。確診後，需嚴格按照醫生制定的飲食方案進食，定期復查，監測血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整治療方案，最大程度降低疾病對身體的不良影響。
