骨骼發育不良的症狀包括身材矮小、肢體短小、關節畸形、脊柱側彎、頭顱異常等。
1. 身材矮小：骨骼發育不良常導致患者身高明顯低於同齡人，生長速度緩慢，在兒童時期就可明顯察覺，成年後身高也遠低於正常範圍，嚴重影響患者的外觀及心理狀態。
2. 肢體短小：四肢長骨發育受限，表現為上肢、下肢相對較短，與身體比例不協調，可能出現上臂、前臂或大腿、小腿長度異常，影響肢體活動和日常行動能力。
3. 關節畸形：關節部位骨骼發育異常，致使關節形態改變、活動受限，比如手指關節可能出現彎曲、腫大，膝關節可能內翻或外翻，給患者帶來疼痛和行動不便。
4. 脊柱側彎：脊柱的正常生理曲度發生改變，向一側或伴有旋轉畸形，不僅影響身體外觀，嚴重時還會壓迫脊髓、神經，影響心肺功能，對患者健康造成多方面損害。
5. 頭顱異常：可能出現頭顱形態改變，如尖頭、短頭或巨頭等，還可能伴有面部骨骼發育異常，影響五官比例和容貌，甚至可能影響腦部發育及神經功能。
日常生活中，骨骼發育不良患者要注意保持良好的姿勢，避免過度勞累和劇烈運動，減少對骨骼的損傷。同時，要保證充足的營養攝入，特別是鈣、維生素D等對骨骼發育有益的物質。定期進行體檢和康復訓練，遵循醫生的建議進行治療和護理，以改善生活質量，盡可能減少骨骼發育不良帶來的不良影響 。
