酮尿症的症狀包括生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：酮尿症患者由於體內代謝異常，營養物質不能正常被利用，導致身高、體重增長緩慢，相較於同齡人明顯落後，身體各器官的發育也可能受到影響，整體身體素質較差。
2. 智力發育落後：因代謝紊亂影響神經系統的正常發育，患者在認知、學習、語言表達、理解能力等方面發展滯後，學習新知識和技能較為困難，嚴重影響日後的生活和社會適應能力。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常表現為乾燥、粗糙，容易出現皮疹等問題。毛髮色澤變淺，通常由原本的黑色逐漸變為棕色或黃色，質地也可能變得細軟。
4. 特殊氣味：患者尿液、汗液等會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，這是由於體內代謝產物異常堆積，通過體表排出而產生的獨特氣味，容易被周圍人察覺。
5. 癲癇發作：部分酮尿症患者腦部神經功能受影響，會出現癲癇發作的症狀，表現為突然的意識喪失、肢體抽搐、口吐白沫等，對患者的身體健康造成嚴重威脅。
酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循醫生制定的飲食方案，控制蛋白質等物質的攝入，定期復查，監測身體各項指標的變化。同時，家人要給予患者更多的關心和照顧，幫助其進行康復訓練，提高生活質量。
