新生兒疾病篩查與唐氏篩查在篩查對象、篩查時間、篩查項目、篩查目的、檢測方法上存在不同。
1. 篩查對象：新生兒疾病篩查針對出生後數天的新生兒；唐氏篩查主要針對孕期的孕婦。
2. 篩查時間：新生兒疾病篩查一般在新生兒出生72小時後、7天之內進行；唐氏篩查分早唐和中唐，早唐在孕11-13⁺⁶周，中唐在孕15-20⁺⁶周。
3. 篩查項目：新生兒疾病篩查主要針對先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等遺傳代謝病及聽力障礙等；唐氏篩查主要檢測胎兒是否患有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、開放性神經管缺陷。
4. 篩查目的：新生兒疾病篩查旨在早期發現可能存在的先天性疾病，盡早干預治療；唐氏篩查是評估胎兒患染色體疾病的風險，以便進一步診斷和處理。
5. 檢測方法：新生兒疾病篩查通過採集足跟血進行實驗室檢測，聽力篩查採用耳聲發射等技術；唐氏篩查通過抽取孕婦外周血，檢測血清學指標結合孕婦年齡、孕周等進行風險評估。
無論是新生兒疾病篩查還是唐氏篩查，都是保障健康的重要手段。孕婦要按時進行唐氏篩查，新生兒家長要積極配合做好新生兒疾病篩查。若篩查結果異常，需及時進一步檢查診斷，並嚴格遵循醫生的指導進行後續處理。
