肝豆狀核變性的臨床症狀涵蓋神經系統症狀、肝臟症狀、眼部症狀、血液系統症狀、腎臟症狀等。
1.神經系統症狀：常表現為進行性加重的錐體外系症狀，如肢體震顫、肌強直、運動遲緩、姿勢平衡障礙等，還可出現精神症狀，像抑鬱、焦慮、失眠、記憶力減退、人格改變等，嚴重影響患者的日常生活與社會功能。
2.肝臟症狀：早期可能出現肝功能異常，如轉氨酶升高、黃疸等，隨著病情進展，可發展為肝硬化，出現腹水、脾腫大、食管胃底靜脈曲張破裂出血等嚴重併發症。
3.眼部症狀：特徵性表現為角膜色素環K-F環，是銅在角膜後彈力層沈積所致，借助裂隙燈檢查可清晰發現，對診斷具有重要意義。
4.血液系統症狀：可出現溶血性貧血，表現為乏力、頭暈、面色蒼白等，還可能有血小板減少，導致皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向。
5.腎臟症狀：可出現腎小管功能障礙，如腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿等，影響腎臟對物質的重吸收和排泄功能。
肝豆狀核變性患者在日常生活中要嚴格限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物，如動物肝臟、貝類、堅果等。同時，需按照醫生的囑咐規律服藥，定期復查，以便及時調整治療方案，控制病情發展，提高生活質量。
