苯丙酮尿症臨床的表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，生長髮育速度可能逐漸落後於同齡人，身高、體重增長緩慢，身體各器官和系統的發育也可能受到不同程度的影響。
2. 智力發育落後：這是較為突出的表現，患兒的智力發育明顯遲緩，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言、認知、社交等多方面能力發展均滯後。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，這是由於體內黑色素合成受影響所致。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，因為體內苯丙氨酸代謝異常，產生的特殊代謝產物經尿液排出。
5. 癲癇發作：部分患兒可能出現癲癇症狀，表現為抽搐、驚厥等，嚴重影響身體健康和日常生活。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循醫生制定的飲食方案，控制苯丙氨酸的攝入，定期復查，監測各項指標變化。同時，要積極配合康復訓練，以提高生活自理能力和社會適應能力，盡可能減少疾病對生活質量的不良影響。
