介紹新生兒得蠶豆病的原因以及蠶豆病的成因。
一、新生兒得蠶豆病的原因
新生兒得蠶豆病主要是遺傳因素導致。蠶豆病是一種X連鎖不完全顯性遺傳病,致病基因位於X染色體上。如果母親是蠶豆病致病基因的攜帶者,其生育的男孩有50%的患病幾率;若父親是患者,母親正常,所生女孩會是致病基因攜帶者,男孩則正常。當新生兒從父母一方遺傳到了缺陷基因,就可能患上蠶豆病。
2.蠶豆病的成因
從基因層面來看,蠶豆病是由於葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G-6-PD基因發生突變。G-6-PD基因存在多種突變類型,這些突變可導致G-6-PD酶活性中心或空間結構發生改變,使得該酶的活性降低或完全缺乏。正常情況下,G-6-PD參與磷酸戊糖途徑,可促進煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸NADP向還原型輔酶IINADPH的轉化,NADPH作為輔酶參與維持抗氧化物質谷胱甘肽GSH的還原性。當G-6-PD缺乏時,NADPH生成受限,GSH儲備減少。紅細胞在受到氧化劑如食用蠶豆等攻擊時,無法有效維持細胞膜的穩定性,導致紅細胞破裂,進而引發溶血反應,這就是蠶豆病發病的內在機制。
日常生活中,要避免讓患有蠶豆病的新生兒接觸可能誘發溶血的物質,如蠶豆及其製品,慎用含氧化成分的藥物。家長需仔細閱讀藥品說明書,不清楚的及時咨詢醫生。定期帶新生兒進行體檢,監測身體狀況,若出現異常症狀,如黃疸加重、面色蒼白、精神萎靡等,應立即就醫。