做基因突變檢測的原因包括疾病診斷、指導治療、遺傳咨詢、預後評估、研究探索等。
1. 疾病診斷：基因突變檢測能夠輔助醫生精准判斷疾病類型。在腫瘤診斷中，通過檢測特定基因突變，可明確腫瘤的亞型，如非小細胞肺癌患者檢測EGFR、ALK等基因突變情況，有助於準確診斷，避免誤診，為後續治療奠定基礎。
2. 指導治療：檢測結果能為治療方案的選擇提供關鍵依據。對於某些癌症，若檢測到特定基因突變，可使用針對性的靶向藥物，療效更好且副作用小。像乳腺癌患者檢測出HER2基因突變，就可採用抗HER2的靶向治療藥物。
3. 遺傳咨詢：對於有家族遺傳病史的人群，基因突變檢測能幫助瞭解自身攜帶致病基因的風險。通過檢測，可評估後代患病概率，為生育決策提供科學參考，降低遺傳疾病的發生風險。
4. 預後評估：通過分析基因突變情況，能預測疾病的發展和預後。例如在白血病中，特定基因突變狀態可提示患者的緩解率、復發風險等，有助於醫生制定更合理的隨訪和治療計劃。
5. 研究探索：基因突變檢測為醫學研究提供大量數據，推動對疾病發病機制的深入理解。有助於發現新的疾病靶點，開發更有效的治療方法和藥物，促進醫學科學的進步。
在日常生活中，若有做基因突變檢測的需求，應選擇正規專業機構進行檢測。檢測後，要積極與醫生溝通結果。若檢測出異常，不要過度恐慌，需遵循醫生建議，進一步檢查或接受相應治療，保持良好心態和健康的生活方式。
