腦結節性硬化的表現有皮膚損害、癲癇發作、智力障礙、眼部病變、腎臟病變等。
1. 皮膚損害：是較為常見的表現，典型的有皮脂腺瘤，多在鼻唇溝、面頰部出現，呈蝶形分布，為淡紅色或紅褐色丘疹；還有鯊魚皮斑，通常位於腰骶部，表現為皮膚增厚、粗糙，顏色與周圍皮膚相近或略深；牛奶咖啡斑也可能出現，大小、形狀不一。
2. 癲癇發作：多數患者會出現癲癇症狀，可表現為多種發作類型，如嬰兒痙攣症、全身性發作、部分性發作等，頻繁發作會影響患者的生活質量和神經系統發育。
3. 智力障礙：不少患者存在不同程度的智力減退，嚴重程度因人而異，可能伴有學習困難、認知功能障礙等，對患者的學習、生活及社交能力產生較大影響。
4. 眼部病變：視網膜上可出現灰白色或白色的結節狀隆起，稱為視網膜晶狀體瘤，一般不影響視力，但可能影響眼部外觀及視覺功能。
5. 腎臟病變：常見腎血管平滑肌脂肪瘤，多為雙側性，大小不等，可能導致腎功能損害，嚴重時影響腎臟正常代謝和排泄功能。
腦結節性硬化患者在日常生活中要規律作息，避免勞累和精神刺激，減少癲癇發作誘因。飲食上保持均衡營養，避免食用刺激性食物。同時，需嚴格按照醫生的囑咐定期復查，按時服藥，以便及時發現病情變化並調整治療方案，盡可能控制症狀，提高生活質量。
