新生兒72小時採足底血主要是為了篩查先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等多種遺傳代謝疾病。
1. 先天性甲狀腺功能減低症:這是一種由於甲狀腺激素合成及分泌減少,或其生理效應不足所致機體代謝降低的疾病。若不及時治療,會嚴重影響新生兒的生長髮育和智力發育,導致身材矮小、智力低下等不可逆的後果。通過採足底血篩查,能盡早發現並干預,讓患兒健康成長。
2. 苯丙酮尿症:是一種常見的氨基酸代謝病,因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低,使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。患兒若未及時治療,會出現智力發育遲緩、皮膚毛髮顏色變淺等症狀,早期診斷和治療可避免這些問題。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症:俗稱蠶豆病,患者體內缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶,食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物後,可能引發急性溶血性貧血。早期篩查能讓家長提前知曉,避免孩子接觸誘發因素,保障孩子健康。
新生兒採足底血意義重大,家長要重視此項檢查。檢查後要注意保持寶寶足底採血部位清潔乾燥,避免沾水感染。若發現局部有紅腫、滲液等異常情況,應及時就醫。同時,要按照醫生的囑咐,等待檢查結果。若結果異常,需積極配合進一步的診斷和治療,確保寶寶健康成長 。