特納綜合徵的表現有身材矮小、性腺發育不全、頸部畸形、心血管畸形、腎臟畸形等。
1. 身材矮小:特納綜合徵患者在兒童期生長速度就較為緩慢,成年後身高通常明顯低於同齡人,一般成年女性身高多在140釐米以下,骨骼發育也可能延遲,骨齡常落後於實際年齡。
2. 性腺發育不全:卵巢發育不全或完全缺失,導致青春期第二性徵發育不良,如乳房不發育、陰毛和腋毛稀少或缺如,月經初潮延遲、閉經等,生育能力也會受到嚴重影響,多數患者難以自然受孕。
3. 頸部畸形:常見頸蹼,即頸部兩側皮膚呈蹼狀,使頸部看起來較寬且短,還可能伴有後發際低,給外觀帶來明顯改變。
4. 心血管畸形:部分患者可能存在先天性心血管畸形,如主動脈縮窄等,這會影響心臟正常功能,增加心血管疾病發生風險。
5. 腎臟畸形:可能出現腎臟結構或位置異常,如馬蹄腎等,不過並非所有患者都會出現明顯症狀,有些腎臟畸形可能在體檢或因其他疾病檢查時偶然發現。
特納綜合徵患者在日常生活中要保持健康的生活方式,均衡飲食、適度運動、規律作息。同時,需定期就醫檢查,監測身體各項指標,在醫生指導下進行針對性治療和干預,以提高生活質量,盡可能減少疾病帶來的不良影響。