先天巨結腸的表現有胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、營養不良等。
1. 胎便排出延遲：正常新生兒多在出生後24小時內排出胎便，而先天巨結腸患兒常延遲至24-48小時以後，甚至數天不排胎便，需借助灌腸等手段才能排出。
2. 頑固性便秘：隨著年齡增長，便秘症狀逐漸加重，排便次數減少，可間隔3-7天甚至更久才排便一次，且排便困難，糞便乾結、量少。
3. 腹脹：由於腸道內大量糞便積聚，導致腹部明顯膨隆，嚴重時腹壁皮膚發亮，可見靜脈顯露，部分患兒可觸及腸型及糞塊。
4. 嘔吐：因腸道梗阻，內容物無法正常通過，可出現嘔吐，嘔吐物為胃內容物或膽汁樣物質。
5. 營養不良：長期的便秘、腹脹、嘔吐等，影響患兒對營養物質的攝入與吸收，導致體重不增、發育遲緩、貧血等營養不良表現。
日常需密切關注患兒情況，保證營養均衡攝入，適當增加膳食纖維豐富食物。若出現異常症狀加重等情況，應及時就醫，嚴格遵醫囑進行治療與護理，定期復查，以便調整治療方案，促進患兒康復。
