指甲-髕骨綜合徵的臨床表現有指甲發育不良、髕骨發育不全或缺失、肘及髖關節畸形、腎臟損害等。
1.指甲發育不良：指甲變薄、粗糙、易碎，表面有縱嵴，常伴有指甲缺失或畸形。
2.髕骨發育不全或缺失：髕骨小或完全缺如，可導致膝關節不穩定、疼痛和運動障礙。
3.肘及髖關節畸形：肘關節可出現伸展受限、外翻畸形等；髖關節可出現脫位、髖臼發育不良等。
4.腎臟損害：表現為蛋白尿、血尿、高血壓，嚴重時可發展為腎功能衰竭。
5.其他：部分患者還可出現眼部異常，如白內障、青光眼等；以及耳部異常，如聽力下降等。
指甲-髕骨綜合徵患者應定期進行體檢，關注身體各方面的變化。一旦出現異常症狀，應及時就醫，遵循醫生的建議進行治療和康復訓練，以提高生活質量。
