高膽固醇血症的表現有黃色瘤、早發性角膜環、眼底改變、動脈粥樣硬化、腱反射減弱等。
1. 黃色瘤：是較為常見的表現，由於脂質在皮膚內沈積形成。常見於眼瞼周圍，表現為黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹或結節，邊界清晰，質地柔軟，大小不一，可單個或多個出現，也可融合成片。
2. 早發性角膜環：角膜邊緣出現灰白色、寬約1mm的環狀混濁，是因為血液中膽固醇等脂質沈積於角膜周邊部的基質層所致，多見於40歲以下人群，可作為高膽固醇血症的早期體徵之一。
3. 眼底改變：眼底視網膜動脈可呈現出黃色或白色的線條狀、片狀改變，是脂質在眼底血管壁沈積的結果，嚴重時可能影響視力。
4. 動脈粥樣硬化：長期高膽固醇血症可促使動脈粥樣硬化發生發展，導致心腦血管疾病風險增加，如冠心病可出現心絞痛、心肌梗死；腦動脈粥樣硬化可引發頭暈、記憶力減退，嚴重時可導致腦梗死等。
5. 腱反射減弱：少數患者可能出現腱反射減弱的情況，這與神經肌肉功能受到高膽固醇血症的影響有關，但相對較為罕見。
高膽固醇血症的表現多樣，日常要注意合理飲食，減少高膽固醇食物攝入，如動物內臟、油炸食品等，適當增加運動，控制體重。定期體檢監測血脂水平，若發現異常，需及時就醫，嚴格遵醫囑進行治療，以降低相關疾病發生風險。
