神經纖維瘤病分為 1 型和 2 型，在臨床表現、基因定位、影像學特徵、病理特點、治療方法等方面存在區別。
1. 臨床表現：神經纖維瘤病 1 型主要表現為皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑等，還可伴有骨骼發育異常、視神經膠質瘤等；神經纖維瘤病 2 型以雙側聽神經瘤最為常見，也可出現其他顱神經及脊神經腫瘤，皮膚症狀相對較少且較輕。
2. 基因定位：神經纖維瘤病 1 型的致病基因位於 17 號染色體長臂 11.2 區域；神經纖維瘤病 2 型的致病基因定位於 22 號染色體長臂 12.2 位點。
3. 影像學特徵：神經纖維瘤病 1 型在影像學上可發現骨骼畸形，如蝶骨發育不良等，還可見中樞神經系統的膠質瘤等；神經纖維瘤病 2 型主要表現為雙側聽神經增粗，呈梭形或橢圓形腫塊，T1WI 呈等或低信號，T2WI 呈高信號，增強掃描明顯強化。
4. 病理特點：神經纖維瘤病 1 型的神經纖維瘤由神經鞘膜細胞、成纖維細胞等組成；神經纖維瘤病 2 型的腫瘤主要由施萬細胞組成，細胞豐富，可見 Antoni A 和 Antoni B 兩種結構。
5. 治療方法：神經纖維瘤病 1 型主要是針對出現的症狀進行治療，如手術切除較大的神經纖維瘤、治療相關的骨骼畸形等；神經纖維瘤病 2 型對於聽神經瘤，根據腫瘤大小、患者聽力情況等，可選擇手術切除、立體定向放療等。
神經纖維瘤病患者日常要保持良好生活習慣，規律作息、均衡飲食，避免過度勞累與精神緊張。定期前往醫院復查，以便及時發現病情變化並調整治療方案，嚴格遵循醫生的各項囑咐。
