判斷是否得了顱頸交界區畸形可通過症狀、影像學檢查、神經學檢查、家族病史、基因檢測等。
1. 症狀：顱頸交界區畸形患者常出現頸部疼痛、僵硬，多為持續性，活動時可能加重。還會有肢體無力、麻木，行走不穩，精細動作困難等神經受壓表現。部分患者有頭暈、頭痛，嚴重時可出現吞咽困難、呼吸困難等危及生命的症狀。
2. 影像學檢查：X線能初步觀察顱頸交界區骨骼的形態、結構，判斷有無骨質異常。CT檢查可更清晰顯示骨骼細節，對骨折、骨質增生等病變診斷價值高。MRI能很好地顯示軟組織，包括脊髓、神經等，明確神經受壓程度和部位。
3. 神經學檢查：醫生通過體格檢查，如肌力、肌張力、感覺、反射等測試，評估神經系統功能，判斷是否存在神經損傷及損傷程度。
4. 家族病史：某些顱頸交界區畸形有遺傳傾向，瞭解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有一定提示作用，若家族中有相關病史，患病風險可能增加。
5. 基因檢測：對於一些特定類型的遺傳性顱頸交界區畸形，基因檢測可發現相關基因突變，有助於明確診斷和遺傳咨詢。
若懷疑有顱頸交界區畸形，應及時就醫，積極配合各項檢查。確診後，嚴格遵循醫生制定的治療方案，按時復查。日常要注意頸部保護，避免劇烈運動和外傷，保持良好的姿勢，以防止病情加重。
