肌營養不良的表現有肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙、骨骼畸形、心臟和呼吸功能異常等。
1. 肌肉無力：通常首先影響骨盆帶和肩胛帶肌肉，導致患者出現上樓梯困難、從蹲位站起費力、雙臂上舉無力等情況，隨著病情進展，四肢近端肌肉無力症狀會逐漸加重，嚴重影響日常活動能力。
2. 肌肉萎縮：患病後，由於肌肉長期得不到有效鍛鍊以及神經肌肉接頭傳遞功能異常，肌肉會逐漸出現萎縮現象，外觀上可見肌肉體積變小，肢體變細，且肌肉力量也會進一步下降。
3. 運動障礙：患者運動能力明顯受限，行走姿勢異常，常表現為鴨步，即走路時左右搖擺；還可能出現Gowers徵，即從仰臥位起立時需先翻身轉為俯臥位，然後用雙手支撐地面和下肢緩慢站起。
4. 骨骼畸形：長期的肌肉病變會影響骨骼的正常發育和支撐，導致脊柱側彎、關節攣縮等骨骼畸形問題，進一步影響身體的平衡和活動，增加患者的痛苦和護理難度。
5. 心臟和呼吸功能異常：部分患者會累及心臟和呼吸肌，出現心肌損害，表現為心律失常、心力衰竭等；呼吸肌無力可導致呼吸變淺、咳嗽無力，易引發肺部感染，嚴重時甚至危及生命。
肌營養不良患者在日常生活中要注意休息，避免過度勞累，適當進行康復訓練以維持肌肉功能。同時，需定期就醫復查，嚴格按照醫生的囑咐進行治療和護理，及時調整治療方案，盡可能延緩病情進展，提高生活質量。
