常染色體顯性多囊腎病的臨床表現有腎臟囊腫、疼痛、血尿、高血壓、腎功能損害等。
1. 腎臟囊腫：雙側腎臟出現多個大小不等囊腫，隨著病情進展，囊腫數量和大小不斷增加，可導致腎臟體積增大，腎臟表面和實質內布滿大小不一的水泡樣結構。
2. 疼痛：腰腹部疼痛較為常見，多為隱痛、鈍痛或脹痛，由於囊腫增大牽拉腎包膜、壓迫周圍組織，或囊腫破裂、出血、感染等引發。
3. 血尿：可表現為鏡下血尿或肉眼血尿，原因是囊腫壁血管破裂出血，劇烈運動、感染等因素可誘發。
4. 高血壓：部分患者會出現血壓升高，主要因腎囊腫壓迫腎組織，導致腎缺血，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統，引起血壓異常。
5. 腎功能損害：隨著病情發展，囊腫持續增大破壞腎實質，影響腎臟正常功能，逐漸出現腎功能減退，最終可進展為腎衰竭。
日常要注意休息，避免劇烈運動和腰部受外力撞擊，防止囊腫破裂。飲食上控制鹽和蛋白質攝入，減輕腎臟負擔。定期復查腎功能、腎臟超聲等指標，以便及時發現病情變化，嚴格遵醫囑治療，延緩疾病進展。
