表皮痣綜合徵是一種較為罕見的先天性疾病，由表皮細胞發育過度引起，以表皮痣為主要特徵，同時可能伴有骨骼、眼部、神經系統等多系統的異常。
表皮痣通常在出生時或幼兒期出現，表現為邊界清晰、形態各異的皮膚病變，顏色可與周圍皮膚不同，質地也有所差異。其分布範圍較廣，可出現在身體任何部位。隨著年齡增長，表皮痣可能會逐漸增大、增厚。
除了皮膚症狀，該綜合徵還可能引發其他系統問題。在骨骼方面，可能出現骨骼畸形，影響肢體的正常發育和功能；眼部可能出現斜視、青光眼等異常；神經系統方面，可能有癲癇發作、智力發育遲緩等情況。
由於表皮痣綜合徵涉及多個系統，診斷需要綜合多方面檢查。皮膚科醫生會通過觀察皮膚病變的特徵進行初步判斷，同時還需借助影像學檢查，如 X 光、CT 等，來評估骨骼情況，眼科檢查、神經科檢查等也必不可少。
對於表皮痣綜合徵的治療，主要是針對出現的症狀進行相應處理。對於影響外觀或有惡變傾向的表皮痣，可通過手術切除等方式治療；對於其他系統的問題，需多學科協作制定個體化方案。日常生活中，要注意觀察皮膚病變的變化，定期進行體檢，以便及時發現可能出現的新問題，並嚴格按照醫生的囑咐進行治療和隨訪。
