楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳的支鏈氨基酸代謝障礙疾病。因患者尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
楓糖尿病主要是由於體內參與支鏈氨基酸分解代謝途徑的相關酶存在缺陷，導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸這三種支鏈氨基酸及其相應的酮酸在體內蓄積。這些物質的蓄積會對神經系統產生毒性作用，進而引發一系列症狀。
在臨床上，楓糖尿病患者在新生兒期就可能出現症狀，如餵養困難、嗜睡、嘔吐、驚厥等，嚴重影響生長髮育，若不及時治療，可導致智力發育遲緩、運動障礙，甚至危及生命。
對於楓糖尿病的診斷，通常需要結合臨床表現、血液和尿液中氨基酸及代謝產物的檢測等多種方法。一旦確診，治療主要依靠特殊的飲食療法，即嚴格限制飲食中支鏈氨基酸的攝入，保證攝入的量既能滿足身體生長髮育的基本需求，又不會導致體內支鏈氨基酸及其代謝產物過度蓄積。同時，還需要密切監測患者的血液氨基酸水平和生長髮育情況，根據實際情況調整治療方案。日常生活中，患者要遵循醫生制定的飲食計劃，定期復查，以便及時發現問題並進行處理，盡可能減少疾病對身體的不良影響。
