先天性酶缺乏是一類由於遺傳因素導致體內某些酶的合成、結構或功能出現異常的遺傳性代謝疾病。
酶在人體新陳代謝過程中起著至關重要的作用，參與各種生化反應，保障身體正常運轉。當存在先天性酶缺乏時，相應的生化反應就會受到阻礙，使得代謝底物堆積或代謝產物生成不足，進而引發一系列病理生理變化和臨床症狀。
先天性酶缺乏涵蓋多種疾病，不同的酶缺乏會導致不同的臨床表現。比如苯丙酮尿症，是由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸而在體內蓄積，影響神經系統發育，導致智力障礙等嚴重後果。還有葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶缺乏症，患者體內該酶活性降低，在食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物後，紅細胞容易破裂，引發溶血性貧血。
對於先天性酶缺乏疾病，目前多數難以完全治癒。在日常生活中，患者需要嚴格遵循特殊的飲食和生活方式。例如，苯丙酮尿症患者需食用低苯丙氨酸飲食；葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶缺乏症患者要避免接觸誘發溶血的物質。同時，患者要定期就醫復查，以便醫生及時瞭解病情變化，調整治療方案，盡可能減少疾病對身體的不良影響，提高生活質量。
