成骨不全症表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力障礙、牙齒發育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育異常，常出現脊柱側凸、胸廓畸形等情況，脊柱側凸會導致脊柱向一側或伴有旋轉的異常彎曲，胸廓畸形可表現為雞胸、漏斗胸等，影響身體外觀及心肺等器官功能。
2. 骨折：成骨不全症患者骨皮質薄、骨小梁稀疏，骨脆性增加，輕微外力作用下就容易發生骨折，甚至在日常活動、生長過程中也可能出現自發性骨折，骨折頻率因人而異。
3. 藍色鞏膜：鞏膜呈現藍色或灰色，這是由於鞏膜膠原纖維發育缺陷，變薄後透出脈絡膜的顏色所致，是成骨不全症較為典型的外觀特徵之一。
4. 聽力障礙：部分患者會出現聽力下降情況，多因聽骨鏈、內耳結構等發育異常或骨質改變，影響聲音的傳導和感知，導致不同程度的聽力損失。
5. 牙齒發育不良：牙齒形態、結構可能出現異常，如牙本質發育不全，牙齒顏色改變、質地脆弱，易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中要注意保護自身，避免劇烈運動和可能導致受傷的危險行為。定期就醫檢查，遵循醫生的建議進行治療和康復訓練，以提高生活質量，盡可能減少併發症的發生。
