苯丙酮尿症的表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度可能逐漸落後於同齡人，身高、體重增長緩慢，運動功能發育延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均可能滯後。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒常出現不同程度的智力障礙，學習能力差，語言、認知、社交等多方面能力發展受限。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，因為黑色素合成受影響，酪氨酸轉化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，通過尿液排出導致氣味異常。
5. 癲癇發作：部分患兒可能會出現癲癇發作的症狀，表現為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的生活質量和身體健康。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入，定期復查血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調整飲食方案。同時，要積極配合醫生進行治療和康復訓練，最大程度改善症狀，提高生活質量。
