苯丙酮尿症臨床症狀有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度相較於正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的症狀，由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒常表現出不同程度的智力障礙，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言發育遲緩，理解能力和記憶力也明顯低於正常水平。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，頭髮由黑變黃，且質地細軟，因為苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成，導致皮膚和毛髮的顏色及質地發生改變。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散髮出一種特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸及其代謝產物蓄積，通過尿液排出所致，這種特殊氣味有助於早期發現疾病。
5. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇發作的症狀，表現為抽搐、驚厥等，嚴重影響患兒的身體健康和生活質量，頻繁發作還可能進一步損害神經系統。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據檢查結果調整飲食。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，以提高生活自理能力和社會適應能力，盡可能減少疾病對身體和生活的不良影響。
