成骨不全症的症狀有骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良、關節鬆弛等。
1. 骨骼脆弱:這是成骨不全症最主要的症狀,患者的骨骼密度低、骨皮質薄,輕微的外力作用,如日常活動、碰撞等,都可能導致骨折,骨折可反復發生,部位也較為多樣,嚴重影響患者的正常生活與行動能力。
2. 藍鞏膜:多數患者會出現鞏膜呈藍色的症狀,這是由於鞏膜變薄,可透見其下方脈絡膜的顏色,使得鞏膜外觀呈現藍色或灰色調。
3. 聽力下降:部分患者會逐漸出現聽力減退的情況,主要是因為聽骨硬化或內耳結構異常等原因,影響聲音的傳導和感知,進而導致聽力受損。
4. 牙齒發育不良:牙齒可能表現為牙本質發育不全,牙齒顏色改變,如呈黃色或棕色,質地較脆,容易磨損、折斷,影響正常的咀嚼功能。
5. 關節鬆弛:患者的關節韌帶和關節囊組織較薄弱,導致關節活動度超出正常範圍,表現為關節鬆弛,容易出現關節脫位或半脫位,還可能影響肢體的正常運動和穩定性。
成骨不全症患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和可能導致受傷的活動,防止骨折發生。同時,要定期就醫檢查,遵循醫生的建議進行治療和康復訓練,以提高生活質量,盡可能減少疾病帶來的不良影響。