成骨不全症的症狀有骨骼脆弱、藍鞏膜、聽力下降、牙齒發育不良、關節鬆弛等。
1. 骨骼脆弱：這是成骨不全症最主要的症狀，患者的骨骼密度低、骨皮質薄，輕微的外力作用，如日常活動、碰撞等，都可能導致骨折，骨折可反復發生，部位也較為多樣，嚴重影響患者的正常生活與行動能力。
2. 藍鞏膜：多數患者會出現鞏膜呈藍色或灰色的現象，這是由於鞏膜變薄，可透見其下方脈絡膜的顏色，使得鞏膜外觀呈現特殊色澤。
3. 聽力下降：部分患者會逐漸出現聽力減退的症狀，主要是因為聽骨硬化等耳部結構異常，影響聲音的傳導和感知，進而導致聽力受損。
4. 牙齒發育不良：牙齒可能表現為牙本質發育不全，牙齒顏色改變，如呈半透明的灰藍色或棕黃色，質地較脆，容易磨損、折斷。
5. 關節鬆弛：患者的關節韌帶和關節囊組織較薄弱，導致關節活動度超出正常範圍，出現關節鬆弛現象，容易發生關節脫位，且可能影響肢體的正常運動功能。
成骨不全症患者在日常生活中要注意做好防護，減少意外碰撞的風險，避免劇烈運動。同時，需定期就醫檢查，按照醫生的建議進行治療和康復訓練，以提高生活質量，盡可能降低疾病對身體的不良影響。
