苯丙酮尿症的臨床症狀包括生長髮育遲緩、皮膚毛髮表現異常、神經系統異常、尿液鼠尿味、消化系統症狀等。
1.生長髮育遲緩：患兒智力發育落後，語言發育障礙，可有精神行為異常。體格生長髮育遲緩，身高、體重低於正常同齡兒童。
2.皮膚毛髮表現異常：皮膚白皙，頭髮枯黃，虹膜色澤變淺。
3.神經系統異常：可有反復抽搐，隨年齡增長而減輕。常有腦電圖異常。
4.尿液鼠尿味：這是由於苯丙氨酸代謝產物從尿中排出所致。
5.消化系統症狀：可有嘔吐、腹瀉等，較其他症狀相對少見。
對於苯丙酮尿症患兒，應盡早開始飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入。定期監測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食方案。同時，家長要關注患兒的生長髮育情況，如有異常及時就醫。
