法樂四聯症的臨床表現為自幼出現進行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累後常取蹲踞位休息，可有頭暈、昏厥、抽搐等，嚴重者可發生心力衰竭等。具體表現如下：
1.青紫：為主要表現，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關。多見於毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指趾甲床、球結合膜等。
2.蹲踞症狀：患兒多有蹲踞症狀，每於行走、遊戲時，常主動下蹲片刻。蹲踞時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負荷，同時下肢動脈受壓，體循環阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧症狀暫時得以緩解。
3.杵狀指趾：患兒長期處於缺氧環境中，可使指趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現為指趾端膨大如鼓槌狀。
4.陣發性缺氧發作：多見於嬰兒，發生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現為陣發性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。
5.體格檢查：患兒生長髮育遲緩，常有杵狀指趾，胸骨左緣第2～4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級噴射性收縮期雜音，肺動脈第二音減弱或消失。
法樂四聯症患兒需要注意保暖，避免著涼，預防感染。盡量讓孩子保持安靜，避免劇烈哭鬧和活動，以免加重心臟負擔。定期帶孩子去醫院復查，以便醫生根據病情調整治療方案。
