胚胎型橫紋肌肉瘤是一種發病率較高的橫紋肌肉瘤疾病，它的發病率約佔橫紋肌肉瘤的60%，患病者多為兒童或者青少年，其中又以8歲前患者居多，其平均患病年齡僅為5歲。那麼是甚麼原因導致的胚胎型橫紋肌肉瘤呢，它又有甚麼臨床症狀呢，今天我們就來介紹一下這方面內容。
一、胚胎型橫紋肌肉瘤的發病原因
該病的發病原因尚不明確，但近年的研究表明，它可能與遺傳因素、染色體異常以及基因融合等因素相關。如胚胎型橫紋肌肉瘤患者具有較多的基因組變化，患者RAS通路中的NRAS、KRAS和HRAS基因發生突變，同時腫瘤細胞顯示高氧化應激水平；胚胎型橫紋肌肉瘤患者的染色體11p15.5存在異常，顯示該區域有基因丟失；胚胎型橫紋肌肉瘤患者的DNA含量是正常DNA的1.1-1.8倍等。此外，胚胎型橫紋肌肉瘤患者會產生過量的IGFII，從而刺激橫紋肌肉瘤生長。
二、胚胎型橫紋肌肉瘤的臨床表現
患者在發病初期，通常沒有明顯的臨床症狀，而隨著病情進展，會出現質地堅硬、位置固定的無痛腫塊或者痛性腫塊。此外患者還會出現皮膚溫度較高、皮膚紅腫、皮膚潰破出血等症狀。
該病好發於頭頸部，尤其是眼眶中。當肌肉瘤發生在頭頸部時，患者可出現眼球突出、鼻出血、呼吸及吞咽困難等症狀;當肌肉瘤發生在泌尿系統，患者可出現尿血、陰道血性分泌物、盆腔包塊等症狀。此外，該肌肉瘤還會發生轉移，可轉移到所屬區域的淋巴處，甚至發生血行轉移。
胚胎型橫紋肌肉瘤的預後情況與發病部位密切相關。當其發生於頭頸或泌尿系統，不易發生轉移，預後較好;而發生在四肢軀乾時，其預後較差。目前來說，在未轉移前對該病進行治療，患者的5年生存率可達80%。因此，當發現患有胚胎型橫紋肌肉瘤時，一定要及時就診，盡快治療，避免瘤細胞的轉移惡化。
