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唐篩和無創DNA區別

發佈時間:2025-04-24 11:17:21
周海斌副主任醫師 山東大學齊魯醫院

唐篩和無創DNA都是用於篩查胎兒染色體異常的方法,它們的區別一般體現在檢測方法、準確率、檢測範圍、風險程度、適用人群等方面。

1.檢測方法:唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些標誌物,結合孕婦的年齡、孕周等因素,計算胎兒患唐氏綜合徵等染色體異常的風險;無創DNA是通過採集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,進行高通量測序,分析胎兒染色體異常的風險。

2.準確率:唐篩的準確率相對較低,對唐氏綜合徵的檢出率約為60%-70%;無創DNA的準確率較高,對唐氏綜合徵的檢出率可達90%以上。

3.檢測範圍:唐篩主要檢測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷;無創DNA除了能檢測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵外,對其他染色體異常也有一定的提示作用。

4.風險程度:唐篩屬於非侵入性檢查,對孕婦和胎兒沒有創傷;無創DNA也是非侵入性檢查,風險較低。

5.適用人群:唐篩適用於所有孕婦,尤其是年齡小於35歲的孕婦;無創DNA適用於唐篩高風險、高齡孕婦年齡大於35歲、有染色體異常胎兒分娩史的孕婦等。

無論是唐篩還是無創DNA,都只是一種篩查方法,不能確診胎兒是否存在染色體異常。如果篩查結果提示高風險,需要進一步進行羊水穿刺等產前診斷方法,以明確胎兒的染色體情況。在孕期,孕婦應按時進行產前檢查,遵循醫生的建議,以確保胎兒的健康。

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