遺傳性結直腸癌的發病原因主要包括林奇綜合徵、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉綜合徵、幼年性息肉病、鋸齒狀息肉病等。
1. 林奇綜合徵：這是一種最常見的遺傳性結直腸癌綜合徵，由錯配修復基因MMR突變引起。患者易患多種癌症，特別是結直腸癌和子宮內膜癌。其特點包括發病年齡較早，多位於右半結腸，病理類型以黏液腺癌和印戒細胞癌多見。
2. 家族性腺瘤性息肉病：是一種常染色體顯性遺傳疾病，由APC基因突變導致。患者在青少年時期就會出現大量的結腸息肉，如不及時治療，幾乎100%會發展為結直腸癌。
3. 黑斑息肉綜合徵：為一種少見的遺傳性疾病，由STK11基因突變引起。主要表現為皮膚黏膜色素沈著和胃腸道多發性息肉，息肉可發生在胃腸道的任何部位，以小腸多見。
4. 幼年性息肉病：較為罕見，病因尚不明確，可能與基因突變有關。其特徵是在胃腸道出現多發性幼年性息肉，主要發生在直腸和結腸。
5. 鋸齒狀息肉病：相對罕見，發病機制涉及多個基因的改變。鋸齒狀息肉具有惡變潛能，可發展為結直腸癌。
對於遺傳性結直腸癌的高危人群，應定期進行結腸鏡檢查，以便早期發現和治療息肉及癌前病變。同時，要保持健康的生活方式，如均衡飲食、適量運動、戒煙限酒等，以降低結直腸癌的發病風險。
