鐮刀型細胞貧血症是一種常染色體隱性遺傳性血液疾病，其根本原因是基因突變，導致血紅蛋白分子結構異常等。常見的原因包括基因突變、遺傳因素、血紅蛋白異常、紅細胞形態改變以及氧輸送障礙等。
1. 基因突變：
鐮刀型細胞貧血症是由於血紅蛋白β基因發生點突變，導致β珠蛋白鏈第 6 位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所替代。這種基因突變使得血紅蛋白的結構和功能發生改變，從而引起疾病。
2. 遺傳因素：
該病為常染色體隱性遺傳。如果父母雙方都是鐮刀型細胞貧血症基因的攜帶者，他們的子女有 25%的幾率會患上該病。
3. 血紅蛋白異常：
基因突變導致血紅蛋白分子結構異常，使其在低氧分壓環境下容易發生聚合，形成螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。
4. 紅細胞形態改變：
鐮刀狀紅細胞的變形性降低，容易在微循環中被破壞，導致溶血和貧血。同時，這些異常的紅細胞還容易阻塞小血管，引起局部組織缺血和梗死。
5. 氧輸送障礙：
由於紅細胞形態和功能的異常，導致氧氣輸送能力下降，影響組織和器官的正常功能，從而引發一系列臨床症狀。
對於鐮刀型細胞貧血症患者，需要注意避免劇烈運動和重體力勞動，以減少缺氧誘發疾病發作的風險。同時，要注意預防感染，因為感染可能會加重病情。在日常生活中，患者應保持良好的生活習慣和飲食習慣，定期進行檢查和治療，以控制病情的發展。
