18 三體、21 三體等染色體異常疾病是常見的遺傳疾病,它們對胎兒的健康影響程度不同。一般來說,21 三體綜合徵比 18 三體綜合徵更為常見,但 18 三體綜合徵的病情通常更為嚴重。
1. 21 三體綜合徵:又稱唐氏綜合徵,是最常見的染色體異常疾病之一。患兒常伴有智力低下、生長髮育遲緩、特殊面容如眼距寬、鼻根低平、外耳小等、通貫手等特徵。患者的生活自理能力和社會適應能力較差,需要長期的照顧和支持。
2. 18 三體綜合徵:發病率相對較低,但病情更為嚴重。患兒多有嚴重的智力障礙、生長髮育遲緩、特殊面容如小頭、小眼、唇齶裂等、先天性心臟病等多系統畸形。多數患兒在出生後數周或數月內死亡,存活者常伴有嚴重的殘疾,給家庭和社會帶來沈重的負擔。
染色體異常的診斷需要通過專業的醫學檢查,如羊水穿刺、絨毛活檢等。如果孕婦年齡較大或有家族遺傳史等高危因素,應及時進行產前篩查和診斷,以便早期發現問題並採取相應的措施。同時,孕婦在孕期應保持良好的生活習慣,定期進行產檢,如有異常情況應及時就醫。每個胎兒的情況都是獨特的,醫生會根據具體情況進行綜合評估和指導。