染色體異常、多囊卵巢綜合徵、先天性腎上腺皮質增生症、卡爾曼綜合徵、克氏綜合徵等遺傳病會引起不育。
1. 染色體異常:染色體數目或結構的改變都可能影響生育。例如,常見的染色體數目異常有21-三體綜合徵等,患者可能存在生殖器官發育異常、性腺功能減退等問題,導致精子或卵子生成障礙,從而引發不育。染色體結構異常如易位、倒位等,也可能影響配子的正常形成和受精過程。
2. 多囊卵巢綜合徵:這是一種常見的婦科內分泌疾病,具有一定的遺傳傾向。患者主要表現為月經不調、多毛、肥胖等症狀。卵巢內存在多個小卵泡,但難以發育成熟並排卵,進而影響受孕。其發病機制可能與遺傳因素導致的激素代謝紊亂有關。
3. 先天性腎上腺皮質增生症:這是一組常染色體隱性遺傳病。由於腎上腺皮質激素合成過程中某些酶的缺乏,導致腎上腺皮質激素合成障礙,雄激素分泌過多。女性患者可能出現男性化表現,如陰蒂肥大等,影響生殖器官的正常功能;男性患者也可能出現精子生成障礙,導致不育。
4. 卡爾曼綜合徵:是一種伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症,具有遺傳異質性。主要是由於下丘腦分泌促性腺激素釋放激素不足,導致性腺發育不良,性激素分泌減少,從而影響生殖功能,表現為第二性徵發育不全、不育等。
5. 克氏綜合徵:患者的染色體核型為47,XXY,是男性不育中較為常見的染色體異常疾病。患者睪丸小而硬,生精功能障礙,精液中無精子或精子數量極少,導致不育,同時還可能伴有身材高大、乳房發育等女性化表現。
對於有不育問題且懷疑與遺傳病相關的夫婦,應及時到正規醫院進行全面檢查,明確病因後,在專業醫生的指導下進行針對性治療,以提高生育的可能性。