家族性週期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳的離子通道病,以反復發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特徵。以下是家族性週期性麻痹的診斷方法等:
1. 臨床表現:
多在夜間或清晨醒來時發現四肢或部分肌肉癱瘓,常從下肢開始,逐漸累及上肢,近端肌肉受累較遠端明顯。
癱瘓肢體的肌張力減低,腱反射減弱或消失,但感覺正常。
發作持續時間為數小時至數天,可自行緩解,間歇期完全正常。
部分患者可有甲亢、原發性醛固酮增多症等伴發疾病的表現。
2. 血鉀檢測:
低鉀型週期性麻痹患者發作時血鉀降低,多在 2.5mmol/L 以下;高鉀型週期性麻痹患者發作時血鉀升高,多在 5.5mmol/L 以上;正常鉀型週期性麻痹患者發作時血鉀正常。
3. 心電圖檢查:
低鉀型週期性麻痹患者心電圖可出現 U 波增高、T 波降低、平坦或倒置,PR 間期和 QRS 間期延長;高鉀型週期性麻痹患者心電圖可出現 T 波高尖,QRS 波增寬。
4. 基因檢測:
對懷疑為家族性週期性麻痹的患者,可進行基因檢測,以明確基因突變類型。
對於家族性週期性麻痹患者,日常生活中應注意避免過度勞累、飽食、寒冷、酗酒等誘發因素。一旦出現肢體無力等症狀,應及時就醫,以便早期診斷和治療。