通過絨毛可以做染色體檢查、基因檢測、某些遺傳性疾病篩查、胎兒性別鑒定等。
1. 染色體檢查:絨毛取樣可獲取胎兒細胞,對其染色體進行分析,能檢測出染色體數目和結構異常,如唐氏綜合徵21 - 三體綜合徵、愛德華茲綜合徵18 - 三體綜合徵、帕陶氏綜合徵13 - 三體綜合徵等常見染色體疾病,幫助判斷胎兒是否存在染色體相關的先天性缺陷。
2. 基因檢測:借助絨毛細胞進行基因檢測,能夠分析特定基因的序列和結構,確定是否存在基因突變。可用於診斷一些單基因遺傳性疾病,比如囊性纖維化、地中海貧血、苯丙酮尿症等,為遺傳咨詢和生育決策提供重要依據。
3. 某些遺傳性疾病篩查:除了上述單基因疾病,還能對一些較為罕見的遺傳性疾病進行篩查。通過對絨毛組織進行特殊的生化檢測或分子分析,檢測特定的代謝產物、酶活性等指標,以判斷胎兒是否患有某些遺傳性代謝紊亂疾病。
4. 胎兒性別鑒定:絨毛細胞中含有胎兒的遺傳物質,通過分析性染色體可以確定胎兒性別。不過在我國,非醫學需要禁止鑒定胎兒性別,只有在某些與性染色體相關的遺傳性疾病診斷有需求時,才會在嚴格的醫學指徵下進行。
絨毛取樣是一種有創檢查,存在一定風險,包括感染、出血、流產等。檢查前要與醫生充分溝通,瞭解檢查的必要性、風險及可能出現的結果。檢查後需按照醫生的建議進行適當休息和護理,密切關注自身身體狀況,若出現腹痛、陰道流血等異常情況,應及時就醫。