矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的兩個標準差,或每年生長速度低於 5 釐米。對於矮小症的診斷,需要進行一系列的檢查,以下是矮小症常見的檢查辦法等:
1. 體格檢查:
體格檢查是矮小症診斷的基礎。醫生會仔細測量兒童的身高、體重、坐高、指距等指標,並計算身高標準差分值SDS。同時,觀察兒童的身體比例是否勻稱,有無特殊面容、骨骼畸形等。醫生還會檢查兒童的第二性徵發育情況,如乳房發育、陰毛出現、睪丸增大等,以判斷性發育是否正常。
2. 實驗室檢查:
生長激素激發試驗:
生長激素在體內呈脈衝式分泌,且受多種因素的影響,因此單次測定生長激素水平不能準確反映其分泌情況。生長激素激發試驗是通過使用藥物刺激生長激素的分泌,然後多次測定血清生長激素水平,以評估生長激素的分泌功能。常用的激發藥物有胰島素、精氨酸、可樂定等。
甲狀腺功能檢查:
甲狀腺激素對兒童的生長髮育起著重要的作用。甲狀腺功能減退時,兒童會出現生長遲緩、智力低下等症狀。甲狀腺功能檢查包括血清三碘甲狀腺原氨酸T3、甲狀腺素T4、促甲狀腺激素TSH等指標的測定。
血生化檢查:
血生化檢查可以瞭解兒童的肝腎功能、血糖、電解質等情況,排除其他疾病對生長髮育的影響。例如,肝功能異常、腎功能不全、糖尿病等疾病都可能導致生長遲緩。
性激素測定:
對於青春期兒童,性激素測定可以瞭解其性發育情況。性激素包括雌二醇、睪酮等,通過測定這些激素的水平,可以判斷青春期的啓動時間和進展情況。
3. 影像學檢查:
骨齡測定:
骨齡是評估兒童生長髮育潛力的重要指標。通過 X 線檢查手腕部骨骼的發育情況,可以確定骨齡。骨齡與實際年齡的差值可以反映兒童的生長髮育狀況。如果骨齡落後於實際年齡,提示生長髮育遲緩;如果骨齡提前於實際年齡,可能存在性早熟等問題。
頭顱磁共振成像MRI:
下丘腦和垂體是調節生長激素分泌的重要器官。頭顱 MRI 可以檢查下丘腦、垂體等部位是否存在腫瘤、先天性畸形等病變。這些病變可能會影響生長激素的分泌,導致矮小症的發生。
矮小症的診斷需要綜合考慮臨床表現、體格檢查、實驗室檢查和影像學檢查等多方面的因素。通過這些檢查,可以明確矮小症的病因,並制定相應的治療方案。對於矮小症患兒,家長應及時帶其到醫院就診,遵循醫生的建議進行治療和隨訪,以提高患兒的生活質量。在日常生活中,家長要注意保證孩子的營養均衡,適當進行體育鍛鍊,保證充足的睡眠,為孩子的生長髮育創造良好的條件。