先天性巨結腸的表現常見到罕見依次為頑固型便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、小腸結腸炎等。
1. 頑固型便秘：患兒出生後多無胎便排出或僅有少量胎便排出，隨後出現進行性加重的便秘，數天甚至1-2周才排便1次，需借助開塞露、灌腸等手段輔助排便。
2. 腹脹：由於腸道內大量糞便積聚，導致腹部明顯膨隆，嚴重時腹部皮膚發亮，可見靜脈顯露，觸診時腹部較硬，有時可摸到糞塊。
3. 嘔吐：因腸道梗阻，內容物無法正常通過，可出現嘔吐，嘔吐物常含有膽汁，嚴重影響患兒的營養攝入和生長髮育。
4. 營養不良：長期的便秘、腹脹及嘔吐，使得患兒營養物質攝入不足，消化吸收障礙，從而出現體重不增、消瘦、貧血、低蛋白血症等營養不良表現。
5. 小腸結腸炎：這是先天性巨結腸較為嚴重的併發症，表現為高熱、腹瀉、排出奇臭的水樣便，同時伴有腹脹、嘔吐加劇，病情進展迅速，若不及時治療可危及生命。
先天性巨結腸患兒的護理和治療至關重要。日常要注意觀察患兒的排便、腹脹、嘔吐等情況，保證營養供給。如需手術治療，術後要嚴格按照醫生的指導進行護理，包括傷口護理、飲食調整等。定期帶患兒到醫院復查，以便及時發現問題並進行處理，確保患兒能健康成長。
