先天性巨結腸是一種由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯在近端結腸，使該腸段肥厚、擴張的先天性腸道疾病。
先天性巨結腸的主要病因是腸神經系統發育障礙。在胚胎發育過程中，神經嵴細胞遷移和分化異常，導致部分腸段的神經節細胞缺如，引起腸管持續痙攣，糞便不能正常通過，近端腸管代償性擴張、肥厚。
該病的臨床表現主要為頑固型便秘，患兒出生後24 - 48小時內多無胎便或僅有少量胎便排出，以後即有頑固性便秘，腹脹逐漸加重。患兒常伴有嘔吐，營養不良，發育遲緩等症狀。醫生通常會通過臨床表現、鋇劑灌腸檢查、直腸肛管測壓、活體組織檢查等方法進行診斷。
對於先天性巨結腸的治療，主要是採取手術治療的方法，切除病變腸段，重建腸道的正常功能。手術的時機和方法會根據患兒的具體情況進行選擇。術後的護理也非常重要，需要密切觀察患兒的生命體徵，注意傷口的護理，預防感染等併發症的發生。
在日常生活中，家長需要關注孩子的飲食和排便情況。如果孩子出現便秘、腹脹等異常症狀，應及時就醫，以便早期診斷和治療。同時，要按照醫生的建議進行護理和康復訓練，幫助孩子盡快恢復健康。
