神經纖維瘤病的表現多樣，常見的有皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、骨骼病變、眼部異常、智力發育遲緩等。
1. 皮膚牛奶咖啡斑：是神經纖維瘤病較為典型的表現，顏色類似咖啡與牛奶混合後的色澤，大小不一，形狀各異，多分布在軀乾、四肢等部位，數量通常較多，一般6個或6個以上直徑大於5mm的牛奶咖啡斑對診斷有重要提示意義。
2. 神經纖維瘤：可出現在身體多個部位，以皮膚和皮下組織較為常見，表現為大小不等腫塊，質地柔軟或堅韌，表面光滑，可推動，部分患者可能有疼痛或壓痛感，隨著病情發展，神經纖維瘤可能增多、增大。
3. 骨骼病變：可累及多處骨骼，如脊柱側彎較為常見，還可能出現長骨皮質變薄、假關節形成等情況，骨骼病變會影響患者的正常活動和身體發育，導致肢體畸形、疼痛等問題。
4. 眼部異常：常見的有虹膜錯構瘤，也叫Lisch結節，一般通過眼科檢查可發現，還可能出現視神經膠質瘤等，影響視力，導致視力下降、視野缺損等症狀。
5. 智力發育遲緩：部分神經纖維瘤病患者會出現智力發育方面的問題，學習能力、認知能力等較同齡人落後，對患者的日常生活和社交都會產生較大影響。
神經纖維瘤病患者應定期進行全面體檢，包括身體檢查、影像學檢查等，以便及時發現病情變化。日常要注意保護皮膚，避免神經纖維瘤受到外力碰撞、摩擦等刺激。若出現新的症狀或原有症狀加重，需及時就醫，積極配合醫生的診斷和治療方案，以提高生活質量，延緩病情進展。
