醫學上的SMA是脊髓性肌萎縮症Spinal Muscular Atrophy的英文縮寫。這是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病,主要影響脊髓前角細胞,導致進行性的肌肉無力和萎縮。
脊髓性肌萎縮症是由於基因突變導致運動神經元存活蛋白SMN缺乏或功能異常引起的。根據發病年齡和病情嚴重程度,SMA可分為多種類型,其中最嚴重的類型在嬰兒期就會出現症狀,患兒可能會出現呼吸困難、吞咽困難、肌肉無力等問題,嚴重影響生存質量和壽命。
目前,對於SMA的診斷主要依靠臨床症狀、體徵、家族史以及基因檢測等方法。治療方面,隨著醫學技術的不斷發展,已經有一些藥物被批准用於SMA的治療,如諾西那生鈉等,這些藥物可以在一定程度上改善患者的症狀和預後。
對於患有脊髓性肌萎縮症的患者,家庭和社會的支持非常重要。患者需要定期進行康復訓練,以維持肌肉功能和提高生活質量。同時,患者的家人也需要給予他們足夠的關愛和照顧,幫助他們樹立信心,積極面對疾病。在日常生活中,患者應注意保持良好的生活習慣,避免感染等併發症的發生。如果出現病情變化,應及時就醫,以便得到及時的治療和處理。