中樞性尿崩症是由於下丘腦-神經垂體病變引起抗利尿激素AVP不同程度的缺乏，導致腎小管重吸收水的功能障礙的一組臨床綜合徵。其病因包括
1. 特發性：原因不明，約佔中樞性尿崩症的30%。此型患者的下丘腦視上核與室旁核神經細胞明顯減少或幾乎消失，但未發現明確的病變。
2. 繼發性：較為常見，約佔中樞性尿崩症的50%。多由下丘腦-神經垂體部位的腫瘤、頭部外傷、腦部感染性疾病、血管病變等引起。這些病變可影響下丘腦-神經垂體的功能，導致抗利尿激素分泌減少。
3. 遺傳性：可為家族性或為常染色體顯性或隱性遺傳，也可呈X連鎖隱性遺傳。基因突變可引起下丘腦-神經垂體功能障礙，導致抗利尿激素分泌異常。
4. 自身免疫性：自身免疫性疾病可累及下丘腦-神經垂體，引起抗利尿激素分泌不足，導致中樞性尿崩症。
5. 其他：較少見，如組織細胞增多症、結節病、肉芽腫等，也可能影響下丘腦-神經垂體的功能，導致中樞性尿崩症等。
以下是對每個病因的詳細介紹：
1. 特發性：
發病機制尚不明確，可能與自身免疫、遺傳因素或環境因素有關。
患者多在青少年時期發病，臨床表現為多尿、煩渴、多飲。
實驗室檢查可發現尿比重低，尿滲透壓低於血漿滲透壓，血AVP水平降低。
2. 繼發性：
下丘腦-神經垂體部位的腫瘤：如顱咽管瘤、松果體瘤、垂體瘤等，可壓迫或破壞下丘腦-神經垂體，導致抗利尿激素分泌減少。患者除了尿崩症的表現外，還可能伴有頭痛、視力障礙、內分泌功能紊亂等症狀。
頭部外傷：嚴重的頭部外傷，如顱底骨折、腦震蕩等，可能損傷下丘腦-神經垂體，引起中樞性尿崩症。外傷後的尿崩症可在傷後立即出現，也可在傷後數天至數周內發生。
腦部感染性疾病：如腦炎、腦膜炎等，可累及下丘腦-神經垂體，導致抗利尿激素分泌減少。患者除了尿崩症的症狀外，還常有發熱、頭痛、嘔吐、頸項強直等感染症狀。
血管病變：如垂體卒中、下丘腦-神經垂體部位的血管瘤等，可影響下丘腦-神經垂體的血液供應，導致抗利尿激素分泌不足。
3. 遺傳性：
家族性中樞性尿崩症多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。基因突變可導致抗利尿激素前體加工異常或抗利尿激素神經元發育障礙，從而引起尿崩症。
X連鎖隱性遺傳的中樞性尿崩症是由於基因突變導致抗利尿激素受體缺陷或抗利尿激素信號轉導障礙所致。
4. 自身免疫性：
自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵等，可產生抗下丘腦-神經垂體細胞的自身抗體，導致抗利尿激素分泌減少。
患者除了尿崩症的表現外，還常有自身免疫性疾病的其他症狀，如皮疹、關節痛、口腔潰瘍等。
5. 其他：
組織細胞增多症、結節病、肉芽腫等疾病，可通過炎症反應或免疫機制影響下丘腦-神經垂體的功能，導致抗利尿激素分泌不足。
這些疾病的臨床表現除了尿崩症外，還與原發病的特點有關。
對於中樞性尿崩症患者，需要注意保持充足的水分攝入，以避免脫水。同時，應根據病因進行針對性的治療，如腫瘤引起的尿崩症，可考慮手術治療或放療、化療；自身免疫性疾病引起的尿崩症，可使用免疫抑制劑治療。患者應定期復查，監測病情變化，以便及時調整治療方案。
