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脊柱裂疾病病因是甚麼

發佈時間:2025-06-25 18:05:35
範存剛主任醫師 北京大學人民醫院

脊柱裂是一種常見的先天性神經管畸形,其病因較為複雜,主要包括遺傳因素、孕期環境因素、葉酸缺乏、胚胎早期發育異常以及其他一些罕見因素等。以下是對這些病因的詳細介紹:

1. 遺傳因素:

脊柱裂具有一定的遺傳傾向,如果家族中有脊柱裂患者,其他家庭成員患病的風險可能會增加。

某些基因突變可能與脊柱裂的發生有關。

2. 孕期環境因素:

孕期母體感染,如風疹、巨細胞病毒等感染,可能影響胚胎神經管的正常發育,增加脊柱裂的發生風險。

孕期接觸某些化學物質,如農藥、重金屬等,也可能對胚胎發育產生不良影響。

孕婦在孕期接受過放射線照射,可能導致胚胎發育異常,引發脊柱裂。

3. 葉酸缺乏:

葉酸是胎兒神經管發育所必需的營養素,孕期葉酸缺乏是導致脊柱裂的重要原因之一。

孕婦飲食中葉酸攝入不足,或機體對葉酸的吸收、利用障礙,都可能引起葉酸缺乏。

4. 胚胎早期發育異常:

在胚胎發育的早期階段,如果神經管閉合過程出現異常,就可能導致脊柱裂的發生。

這可能與胚胎細胞的增殖、分化和遷移異常有關。

5. 其他罕見因素:

某些罕見的綜合徵或疾病,如Meckel-Gruber 綜合徵、Joubert 綜合徵等,可能合併脊柱裂。

還有一些未知的因素可能與脊柱裂的發生有關。

脊柱裂的病因可能是多種因素共同作用的結果。對於孕婦來說,孕期應注意保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質,合理補充葉酸,定期進行產前檢查,以降低脊柱裂等先天性畸形的發生風險。如果胎兒被診斷為脊柱裂,應及時咨詢醫生,根據具體情況制定合適的治療方案。

以上內容僅供參考,如有相關需求,建議咨詢專業醫生以獲取更準確的信息和建議。

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