孕期巨幼細胞貧血的判斷可從臨床表現、血液檢查、骨髓檢查、血清維生素B₁₂及葉酸測定、其他特殊檢查等方面入手。
1. 臨床表現：孕期巨幼細胞貧血患者常有乏力、頭暈、心悸、氣短等一般貧血症狀，還可能出現食慾減退、腹脹、腹瀉等消化系統症狀，部分孕婦會有舌面光滑、疼痛等特殊表現，嚴重時可能影響胎兒發育，導致胎兒生長受限、早產等不良妊娠結局。
2. 血液檢查：血常規可見紅細胞平均體積MCV增大，一般大於100fl，紅細胞平均血紅蛋白含量MCH增高，血紅蛋白降低，白細胞和血小板計數可正常或減少。血塗片可見紅細胞大小不等，以大細胞為主，可見巨幼樣變的紅細胞及中性粒細胞分葉過多現象。
3. 骨髓檢查：骨髓增生活躍，以紅系增生為主，各系細胞均出現巨幼變，尤其是紅系細胞，表現為胞體增大，核染色質酥鬆，呈現核幼漿老的特點，有助於明確診斷。
4. 血清維生素B₁₂及葉酸測定：血清維生素B₁₂水平低於100pmol/L、血清葉酸水平低於3μg/L，提示可能存在維生素B₁₂或葉酸缺乏，是診斷巨幼細胞貧血的重要依據之一。
5. 其他特殊檢查：如內因子抗體測定、亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測等，對於某些特殊病因導致的巨幼細胞貧血診斷有一定幫助，但相對較少應用。
孕期若懷疑有巨幼細胞貧血，應及時就醫，進行全面檢查。醫生會綜合各項檢查結果做出準確診斷，並制定個體化治療方案。治療過程中需嚴格按照醫生要求用藥，定期復查血常規等指標，觀察治療效果。同時，要注意調整飲食結構，多攝入富含維生素B₁₂和葉酸的食物，如肉類、蛋類、新鮮蔬菜等，以促進病情恢復，保障母嬰健康。
