先天性腎上腺皮質增生症的確診通常依靠血生化檢查、基因檢測、尿液檢查、影像學檢查、地塞米松抑制試驗等。
1. 血生化檢查：通過測定血液中各種激素及其代謝產物的水平來輔助診斷。重點檢測的項目包括17-羥孕酮、睪酮、皮質醇等。17-羥孕酮在先天性腎上腺皮質增生症患者中常常顯著升高，尤其是21-羥化酶缺乏症類型。睪酮水平在一些類型中也會異常升高，反映腎上腺皮質雄激素合成的異常。皮質醇水平可能降低或處於正常低限，因為腎上腺皮質激素合成途徑受阻，影響了皮質醇的正常生成。
2. 基因檢測：對相關致病基因進行檢測，能夠明確具體的基因突變類型。常見的致病基因有CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2等。基因檢測不僅有助於確診疾病，還能為遺傳咨詢和家系篩查提供重要依據。通過確定基因突變，醫生可以更精准地瞭解疾病的遺傳方式，預測家族成員患病的風險，指導後續的生育計劃。
3. 尿液檢查：檢測尿液中類固醇代謝產物的水平。如17-酮類固醇、孕三醇等。在先天性腎上腺皮質增生症患者中，這些代謝產物的排泄量會出現異常。17-酮類固醇在雄激素合成增加時會明顯升高，孕三醇在某些特定酶缺乏時也會有相應變化，為疾病診斷提供線索。
4. 影像學檢查：常用超聲、CT或MRI等檢查腎上腺形態和結構。在先天性腎上腺皮質增生症中，腎上腺可能出現增大、結節狀改變等異常表現。這些影像學特徵有助於判斷腎上腺的病變情況，輔助診斷疾病，同時也能與其他腎上腺疾病進行鑒別診斷。
5. 地塞米松抑制試驗：通過給予地塞米松藥物，觀察體內皮質醇及相關激素水平的變化。正常情況下，地塞米松可以抑制腎上腺皮質激素的分泌，使皮質醇水平下降。但在先天性腎上腺皮質增生症患者中，由於存在酶缺陷，皮質醇的分泌不受正常調控，即使使用地塞米松，皮質醇及相關激素水平也不會出現正常的抑制反應，以此輔助診斷疾病。
一旦懷疑或確診先天性腎上腺皮質增生症，應積極配合醫生制定個性化治療方案。治療過程中需定期復查各項指標，包括激素水平、生長髮育情況等，以便及時調整治療策略。日常生活中要注意維持正常的生活作息和合理飲食，保證充足營養攝入，促進身體正常發育。同時，要關注患者的心理健康，給予足夠的支持和關愛。
