羊水穿刺能查出多種胎兒異常情況，如染色體異常、神經管缺陷、某些遺傳代謝性疾病等。常見的染色體異常包括21-三體綜合徵唐氏綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等；神經管缺陷如無腦兒、脊柱裂等；某些遺傳代謝性疾病如先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症等。
1.染色體異常：通過羊水穿刺獲取胎兒細胞，對染色體進行分析，可準確檢測出胎兒是否存在染色體數目或結構異常。這對於預防染色體異常導致的出生缺陷具有重要意義，如唐氏綜合徵患兒可能會出現智力低下、特殊面容、生長髮育遲緩等問題。
2.神經管缺陷：能檢測出胎兒神經管是否發育正常，若存在神經管缺陷，可早期發現並採取相應措施。無腦兒患兒出生後無法存活，脊柱裂可能導致下肢癱瘓等嚴重後果。
3.遺傳代謝性疾病：可檢測出某些特定的遺傳代謝性疾病，提前瞭解胎兒的健康狀況。例如先天性腎上腺皮質增生症可能影響胎兒的腎上腺功能，苯丙酮尿症會導致神經系統發育異常等。
羊水穿刺是一項有創檢查，可能會帶來一定的風險，如流產、感染等。但在醫生的嚴格操作和密切觀察下，這些風險是可以控制在較低水平的。孕婦在決定進行羊水穿刺前，應充分瞭解檢查的目的、風險和注意事項，並與醫生進行充分溝通，根據自身情況做出合適的選擇。同時，孕婦在術後應注意休息，避免劇烈運動和性生活，如有不適及時就醫。
