蠟燭性骨硬化病的診斷與鑒別主要通過以下
1. 骨骼影像學表現：X 線、CT 等檢查顯示骨骼密度增高、骨小梁增粗等特徵，如骨硬化性改變、骨皮質增厚等。
2. 家族史：詢問家族中是否有類似疾病患者，家族遺傳傾向對診斷有重要意義。
3. 生化指標：如血鈣、血磷、鹼性磷酸酶等，部分患者可能出現血鈣、血磷升高，鹼性磷酸酶正常或輕度升高。
4. 基因檢測：通過檢測相關基因突變，可明確診斷蠟燭性骨硬化病，如 SLC34A2、ENPP1 等基因。
5. 臨床表現：患者可能出現骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折等症狀，同時可能伴有貧血、肝脾腫大等表現。
在進行診斷與鑒別時，需要與以下疾病進行區分：
1. 氟骨症：長期接觸氟化物可導致骨骼硬化，與蠟燭性骨硬化病在影像學上有相似之處，但氟骨症常有氟接觸史，且病情進展相對緩慢。
2. 石骨症：也是一種以骨骼硬化為主要表現的疾病，與蠟燭性骨硬化病在影像學上有一定相似性，但石骨症的骨骼改變更為廣泛，且常伴有造血系統異常。
3. 甲狀旁腺功能亢進症：可導致骨骼脫鈣和硬化同時存在，與蠟燭性骨硬化病的單純骨骼硬化表現不同，同時伴有血鈣、血磷等生化指標的異常。
4. 骨髓纖維化：可引起骨骼硬化，伴有脾腫大等表現，與蠟燭性骨硬化病的鑒別需結合骨髓穿刺等檢查。
5. 其他遺傳性骨病：如成骨不全等，也可能出現骨骼異常，需要通過詳細的病史、家族史、影像學及基因檢測等綜合判斷。
注意，診斷蠟燭性骨硬化病需要綜合考慮多種因素，包括臨床表現、家族史、影像學檢查及基因檢測等。醫生應根據患者的具體情況進行全面評估，避免誤診和漏診。同時，對於疑似患者，應及時進行相關檢查，以便早期診斷和治療。
