評估與管理高膽紅素血症可從病史詢問、體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等方面入手。
1. 病史詢問：詳細瞭解患者的年齡、性別、家族史、既往病史、用藥史、飲酒史、輸血史等情況。年齡不同，高膽紅素血症的常見病因也有所差異，如新生兒多為生理性黃疸或溶血病等；家族史有助於排查遺傳性膽紅素代謝異常疾病；既往病史能判斷是否存在基礎疾病導致膽紅素升高，用藥史可明確是否因藥物不良反應引起，飲酒史對判斷肝臟損傷原因有幫助，輸血史則可能與輸血相關的溶血等情況有關。
2. 體格檢查：重點檢查皮膚、鞏膜黃染程度，判斷黃疸的輕重；觸診肝臟和脾臟，瞭解其大小、質地、有無壓痛等，肝臟腫大可能提示肝炎、肝硬化等，脾臟腫大可能與血液系統疾病或門靜脈高壓有關；同時檢查有無其他伴隨體徵，如蜘蛛痣、肝掌等提示肝臟功能受損。
3. 實驗室檢查：進行血清膽紅素測定，明確總膽紅素、直接膽紅素和間接膽紅素的水平，判斷黃疸類型；檢測肝功能指標，如轉氨酶、鹼性磷酸酶、γ-谷氨酰轉肽酶等，評估肝臟功能；血常規檢查可瞭解紅細胞計數、血紅蛋白水平等，排查有無溶血；凝血功能檢查有助於判斷肝臟合成功能及出血風險等。
4. 影像學檢查：腹部超聲可觀察肝臟、膽囊、膽管的形態、結構，排查有無結石、腫瘤、膽管擴張等病變；CT檢查或MRI檢查對於發現肝臟佔位性病變、血管病變等更具優勢，能進一步明確病因。
5. 基因檢測：對於一些懷疑存在遺傳性膽紅素代謝異常疾病，如吉爾伯特綜合徵、克里格勒-納賈爾綜合徵等，基因檢測可明確診斷，為後續精准治療提供依據。
在對高膽紅素血症進行評估與管理過程中，需綜合各項檢查結果全面分析病情。積極配合各項檢查，如實告知醫生自身情況。治療過程中要嚴格按照醫生制定的方案進行，包括用藥、飲食調整等。定期復查相關指標，以便及時瞭解治療效果和病情變化，根據實際情況調整治療策略。
