出生缺陷主要有以下類型:染色體異常、先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、肢體畸形等。
染色體異常:包括常染色體異常和性染色體異常,如 21 -三體綜合徵唐氏綜合徵、18 -三體綜合徵、特納綜合徵等,可導致智力低下、生長髮育遲緩等多種問題。
先天性心臟病:如室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等,會影響心臟的正常功能,可能在出生後不久或兒童期出現呼吸困難、紫紺等症狀。
神經管缺陷:主要有無腦兒、脊柱裂等,會影響胎兒中樞神經系統的發育,嚴重者可導致肢體癱瘓、大小便失禁等。
唇齶裂:表現為唇部或唇部與齶部的裂開,不僅影響面部外觀,還可能影響進食、語言等功能。
肢體畸形:如多指趾、並指趾、先天性髖關節脫位等,會導致肢體形態和功能的異常。
出生缺陷的預防和早期診斷非常重要,孕婦應定期進行產前檢查,避免接觸有害物質,保持良好的生活習慣和心態。如有家族遺傳病史或其他高危因素,應及時告知醫生,以便進行更密切的監測和干預。同時,新生兒出生後應進行全面的體格檢查,及時發現和治療出生缺陷,為孩子的健康成長提供保障。